L'emofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue.
In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia.
Questo processo comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a cascata.
Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia.
A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.
La trasmissione della patologia è legata al cromosoma X; l'uomo (XY) ha una probabilità del 50% di essere emofilico, mentre la donna è generalmente portatrice poiché il cromosoma X sano impedisce l'espressione della malattia. Una donna può essere colpita da emofilia solo qualora sia figlia di padre emofilico e madre portatrice sana, ereditando, quindi, entrambi i cromosomi X mutati: si tratta di casi rarissimi.
La comparsa della malattia, però, non sempre è prevedibile in base a queste teorie: l'emofilia può “saltare” delle generazioni per motivi non ancora del tutto chiari.
Ci sono poi casi di emofilia che non presentano una storia familiare, dovuti probabilmente alla mutazione spontanea di un cromosoma X materno
La diagnosi di emofilia si sospetta sulla base dei sintomi emorragici e viene verificata mediante un semplice test della coagulazione che misura il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), il quale nel paziente emofilico risulta più lungo del normale.
Il dosaggio dei singoli fattori di coagulazione carenti (FVIII e FIX) permette la distinzione tra le due forme di emofilia, indistinguibili dal punto di vista clinico.
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