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Scheda " talassemia "


immagine argomento La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.

Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea.
Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi.

I sintomi della condizione dipendono dal tipo di talassemia e possono variare da nessuno a sintomi gravi.
Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi). L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e pallore della pelle.
Vi possono essere anche problemi all'apparato scheletrico, una milza ingrossata, pelle giallastra, urina scura e crescita lenta tra i bambini.

Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.
Vi sono due tipi principali, alfa talassemia e beta talassemia (o anemia mediterranea).
La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano.
La diagnosi viene in genere formulata grazie a esami del sangue, inclusi test speciali sull'emoglobina e test genetici.
La diagnosi può essere fatta anche prima della nascita grazie a test prenatali.
Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità.
Per coloro che soffrono di una grave malattia spesso è necessario ricorrere a regolari trasfusioni di sangue, alla chelazione del ferro e/o somministrazione di acido folico. La chelazione del ferro può essere ottenuta con l'assunzione di deferoxamina o deferasirox. Occasionalmente, anche un trapianto di midollo osseo può essere un'opzione da considerare.
Le complicanze possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi.
Se la milza diventa eccessivamente allargata (splenomegalia), può essere necessaria la sua rimozione chirurgica.

È molto diffusa nelle zone mediterranee come il Nord Africa, la Spagna meridionale, la Puglia, il delta del Po, la Sicilia e la Sardegna (in particolare nella zona meridionale) dove c'è un tasso di talassemia pari al 12%.

In queste ultime due regioni i portatori sani sono oltre 700.000 su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Sono circa 7.000 i pazienti in Italia e in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi o anemia falciforme (censimento del 2000).

Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria.
Ciò si spiega con l'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita rende più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria; in altre parole, le persone portatrici sane di talassemia sono più resistenti al plasmodio e quindi favorite nelle zone mediterranee.


Informazioni da: (desunto da " Wikipedia ")


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